腎臓内科

糖原病Ⅰ型とは?診断、治療

糖原病Ⅰ型とは?

出典:https://slidesplayer.net/slide/11573401/

糖原病Ⅰ型とは、グルコース6ホスファターゼが欠損することで、糖新生ができないため、グリコーゲンが肝臓や腎臓などに蓄積する。

名前通り、糖が原因の病気なので、グリコーゲンが蓄積すると考えたい。

糖原病Ⅰ型の診断

低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症

グリコーゲンの蓄積により肝腫大をきたす。

空腹時の低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症が特徴。

グルコース6ホスファターゼが欠損することで、グルコース6リン酸が解糖系により、乳酸となり蓄積するので、高乳酸血症となって乳酸アシドーシスとなる。

慢性的な低血糖によりインスリンが低下するので、異化が亢進し、脂肪酸の遊離が生じるため、高脂血症。

高乳酸血症のために腎からの尿酸排泄が阻害される(?)ので、高尿酸血症となる。

生体内でのグルコースのほとんどは,グリコーゲンの分解や糖新生で産生されたG6Pの加水分解により生じている.本症では,G6Pからグルコースへの転換ができないため,血糖維持は経口摂取したグルコースやそのポリマーの分解に依存する.このため,食後数時間で低血糖が生じる.低血糖時,グリコーゲンの分解と糖新生が亢進して多くのG6Pが産生されるが,患者ではグルコースに分解されず解糖系に流れて乳酸が生じるため,高乳酸血症が起こる.慢性的な低血糖により血中インスリン/グルカゴン比が低下するため脂肪組織からの脂肪酸の遊離が生じ,高脂血症となり,肝臓で脂肪酸がトリグリセリドとして蓄積し脂肪肝となる.また,高乳酸血症のために腎からの尿酸排泄が阻害され,さらに過剰なG6Pがペントースリン酸経路によりプリン産生亢進を引き起こすため,高尿酸血症に至る.

出典:https://kotobank.jp/word/%E7%B3%96%E5%8E%9F%E7%97%85I%E5%9E%8B%20%28von%20Gierke%E7%97%85%29-2098947

糖原病Ⅰ型の治療

根治療法なし

食事療法:低血糖予防のため

 

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