JAK2遺伝子変異が見られる疾患の鑑別
原発性骨髄線維症 | 真性多血症(真性赤血球増加症) | 本態性血小板血症 | |
病態 | 骨髄が線維化することで肝臓や脾臓で髄外造血をきたす | 巨核球の異常な増殖により血小板増加をきたす | |
症状 | 貧血 肝脾腫(髄外造血による) |
汎血球増加 皮膚掻痒感(高ヒスタミン血症による) 赤ら顔(赤血球増加による) |
ほとんど無症状 |
骨髄生検 | 鍍銀染色で黒色に染まる線維の増加![]() 出典:113A20 |
巨核球↑ | |
末梢血 | 赤芽球 骨髄芽球 涙滴赤血球 巨大血小板 が出現 |
汎血球増加(赤血球、白血球、血小板増加) | 血小板↑↑↑ |
治療 | 対症療法 JAK2遺伝子変異例: JAK阻害薬(ルキソリチニブ) |
瀉血 低用量アスピリン |
経過観察 60歳以上、血栓症の既往あり: 低用量アスピリン+細胞減少療法 |

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