JAK2遺伝子変異が見られる疾患の鑑別
| 原発性骨髄線維症 | 真性多血症（真性赤血球増加症） | 本態性血小板血症 | |
| 病態 | 骨髄が線維化することで肝臓や脾臓で髄外造血をきたす | 巨核球の異常な増殖により血小板増加をきたす | |
| 症状 | 貧血 肝脾腫（髄外造血による） | 汎血球増加 皮膚掻痒感（高ヒスタミン血症による） 赤ら顔（赤血球増加による） | ほとんど無症状 |
| 骨髄生検 | 鍍銀染色で黒色に染まる線維の増加 出典：113A20 | 巨核球↑ | |
| 末梢血 | 赤芽球 骨髄芽球 涙滴赤血球 巨大血小板 が出現 | 汎血球増加（赤血球、白血球、血小板増加） | 血小板↑↑↑ |
| 治療 | 対症療法 JAK2遺伝子変異例： JAK阻害薬（ルキソリチニブ） | 瀉血 低用量アスピリン | 経過観察 ６０歳以上、血栓症の既往あり： 低用量アスピリン＋細胞減少療法 |
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