JAK2遺伝子とは？変異が見られる疾患

JAK2遺伝子とは？

JAK2は、血液細胞の増殖や分化を調節するシグナルの伝達を行なっている。

なので、JAK2遺伝子に変異が起こると、常にシグナルがONになるため、常に血液細胞の増殖や分化が活性化されて赤血球が過剰に産生される。

JAK2遺伝子変異が見られる疾患

真性多血症、本態性血小板血症、原発性骨髄線維症

で多くの患者に変異が見られるため、診断マーカーとなっている。