神経内科

球脊髄性筋萎縮症の病態

球脊髄性筋萎縮症の病態

病態 下位運動ニューロンのみが障害される
症状 球麻痺、四肢の筋力低下、筋萎縮
原因 アンドロゲン受容体遺伝子のCAGの繰り返し配列の異常伸長

成人男性に発症する遺伝性の下位運動ニューロン疾患。

下位運動ニューロンのみが障害されるので、球麻痺、四肢の筋力低下、筋萎縮が主症状。

名前にも筋萎縮症と入っていることから、下位運動ニューロン障害疾患だと考えると覚えやすい。

原因は、アンドロゲン受容体遺伝子のCAGの繰り返し配列が38以上に伸長すること。

 

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