小児科

隣接遺伝子症候群とは?

隣接遺伝子症候群とは?

隣接遺伝子症候群とは、染色体のある領域の重複や欠失により、複数の遺伝子に異常が生じて発症する疾患。

単純に、染色体の上にある隣接した遺伝子がいくつか欠損すると覚える。

15番qが欠損するPrader-Willi症候群など。

 

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