小児科

ウィルソン病とメンケス病の違い

ウィルソン病とメンケス病の違い

どちらも銅の代謝異常である。違いをまとめる。

ウィルソン病 メンケス病
病態 先天性の銅代謝異常により、臓器に銅が沈着する 腸管からの銅吸収の障害。母体からの銅がなくなる生後2〜3ヶ月より発症。小児期に死亡することが多い
血清銅
血清セルロプラスミン値
発症時期 3歳以降 生後3ヵ月頃
特徴的な所見 Kayser-Fleischer輪:角膜の周辺部が褐色になる

出典
頭髪異常(赤毛、縮れ毛、脱毛)

出典
治療 Dペニシラミン(キレート薬)
銅制限食
なし

 

 

 

 

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