ミトコンドリア脳筋症とは？
| 別名 | MELAS(ミトコンドリア脳筋症の一つにMELASがあり、最も多い。) |
| 病態 | ミトコンドリアDNAの異常により好気的エネルギー産生ができず、嫌気的にエネルギーを産生できる解糖系が使われるので、ピルビン酸や乳酸がたまる。 |
| 筋生検 | 赤色ぼろ線維 出典：109I60 |
| 画像 | 脳梗塞類似病変：エネルギー不足により脳梗塞と同様に細胞が死ぬからと考える。 出典：100A47 |
| 遺伝形式 | 母系遺伝 |
| 症状 | 糖尿病 感音難聴 意識障害など |
| 診断 | 乳酸↑ ピルビン酸↑ |
ミトコンドリア脳筋症とは、ミトコンドリアの変異によって好気的エネルギー産生が行えなくなる疾患。
エネルギー需要が多い脳、骨格筋、心筋に障害をきたすことからミトコンドリア脳筋症とも言われる。
出典：https://blog.goo.ne.jp/kfukuda_ginzaclinic/e/a2cd44177ad8d86f15f905f69e511ae1
ミトコンドリアによる好気的エネルギー産生が行えないため、嫌気的にエネルギーを産生できる解糖系が多く使われる。
そのため、解糖系の代謝産物である乳酸やピルビン酸が上昇する。
また、膵臓のβ細胞におけるATP産生が低下することでインスリンの分泌低下が起こり、血糖値が上昇する。
グルコースによる膵β細 胞からのインスリン分泌には,ミトコンドリアにおけるATP産生によるATP/ADP比の上昇が 必要であると考えられている。ミトコンドリア遺伝子異常においては,膵β細胞におけるミトコ ンドリア遺伝子変異によるミトコンドリア酸化的リン酸化能低下,それに引き続くATP産生低 下により細胞質のATPIADP比が上昇せず,インスリン分泌低下をきたす機序が想定された。
出典：ミトコンドリア遺伝子異常とインスリン分泌能低下の関連性-ミトコンドリア脳筋症の家系における分析
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