結節性硬化症とは?
出典:http://www.afinitor.jp/tsc/about/index.html
全身のいろいろな臓器、皮膚、神経系、腎臓、肺、心臓、骨、眼などに過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍ができる疾患。
名前にも結節性と入っているので、腫瘍ができるというのはイメージしやすいはず。
常染色体優性遺伝。
古典的3徴は、顔面血管線維腫、知的障害、てんかん。
脳に腫瘍ができることで、てんかんや知的障害が起こると考えれば覚えやすい。
出典:http://lungcare.jp/details09.html
特に、結節病変だけでなく、白斑が見られるのが国試に頻出。
出典:113F52
新生児から幼児期に心臓横紋筋腫を約50%に合併する。
結節性硬化症の画像
頭部CTで脳室周囲の石灰化も特徴。
出典:http://www.teramoto.or.jp/teramoto_hp/kousin/sinryou/gazoushindan/case/case30/index.html
結節性硬化症の治療
治療は、症状に対する対症療法。
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