球脊髄性筋萎縮症の病態
| 病態 | 下位運動ニューロンのみが障害される |
| 症状 | 球麻痺、四肢の筋力低下、筋萎縮 |
| 原因 | アンドロゲン受容体遺伝子のCAGの繰り返し配列の異常伸長 |
成人男性に発症する遺伝性の下位運動ニューロン疾患。
下位運動ニューロンのみが障害されるので、球麻痺、四肢の筋力低下、筋萎縮が主症状。
名前にも筋萎縮症と入っていることから、下位運動ニューロン障害疾患だと考えると覚えやすい。
原因は、アンドロゲン受容体遺伝子のCAGの繰り返し配列が３８以上に伸長すること。
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