球脊髄性筋萎縮症の病態
病態 | 下位運動ニューロンのみが障害される |
症状 | 球麻痺、四肢の筋力低下、筋萎縮 |
原因 | アンドロゲン受容体遺伝子のCAGの繰り返し配列の異常伸長 |
成人男性に発症する遺伝性の下位運動ニューロン疾患。
下位運動ニューロンのみが障害されるので、球麻痺、四肢の筋力低下、筋萎縮が主症状。
名前にも筋萎縮症と入っていることから、下位運動ニューロン障害疾患だと考えると覚えやすい。
原因は、アンドロゲン受容体遺伝子のCAGの繰り返し配列が38以上に伸長すること。

医師向けに、薬剤情報提供サービス「メドピア」ができました。
現在会員募集に力を入れている段階で、2,000円分のポイントがもらえる登録キャンペーンを実施中です。
すでに会員の医師からの紹介で登録すると、2,000円分のポイントがもらえます。
私の紹介で良ければシリアルコード【ycflqt】で登録してみてください。
詳しい登録の手順は「メドピアの登録のやり方」にまとめました。
シリアルコード【ycflqt】で登録!

メドピアの登録のやり方は?シリアルコード・紹介コードを入力するのはここ!メドピアの登録のやり方をわかりやすく解説します。
シリアルコード・紹介コードの入力を忘れると2,000ポイントをもらうことができま...