先天性疾患の特徴まとめ
先天性疾患 | 染色体異常 | 臨床症状 | 合併症や特徴 |
18 trisomy(エドワーズ症候群) | 18番染色体が3本ある | 手指の重なり 揺り椅子状の足 ![]() 出典:107D21 |
先天性心疾患: 心室中隔欠損(VSD) 心房中隔欠損 (ASD) |
猫鳴き症候群 | 5番染色体の短腕(5p)欠失 | かん高く単調な泣き声(喉頭の発育不全による) | |
プラダーウィリー症候群 | 15番染色体長腕(15q)に欠失。ゲノムインプリンティング異常による | ||
ダウン症候群 | 21トリソミー | 低身長 つりあがった眼裂 両眼の開離 鼻根部平坦 耳介低位 |
7つ 白内障 甲状腺機能低下症(クレチン症) 環軸椎亜脱臼 先天性十二指腸閉鎖症 白血病(固形腫瘍は低率) 先天性心疾患(約50%で最多): 心室中隔欠損> 心内膜床欠損症(房室中隔欠損症) |
13トリソミー | 全前脳胞症(正中部で大脳皮質・基底核・視床の癒合) | ||
ロキタンスキー症候群 | 膣が欠損 | ||
ターナー症候群 | 45 XO | 低身長 翼状頚 外反肘 小児様外性器 ![]() 出典 |
大動脈縮窄症 大動脈弁閉鎖不全などの先天性心疾患 無月経 骨粗鬆症:エストロゲン↓による 耐糖能異常:内臓脂肪蓄積型肥満による? 第四中手骨短縮 |

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