神経内科

女性がデュシャンヌ型筋ジストロフィーを発症する理由

女性がデュシャンヌ型筋ジストロフィーを発症する理由

デュシャンヌ型筋ジストロフィーは伴性劣性遺伝なので、女性には発症しないと考えられていました。

しかし、Lyon現象により、各細胞ごとに父親由来と母親由来のX染色体のどちらを発現するかが決まるので、疾患遺伝子を発現する細胞の割合に応じて、軽症ながらも臨床症状をきたすことがあるとのこと。

 

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