小児科

レッシュナイハン症候群の病態

レッシュナイハン症候群の病態


出典:https://kotobank.jp/word/Lesh-Nyhan%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4-2098975

プリン代謝酵素であるHGPRTの欠損により、尿酸が過剰に産生され、高尿酸血症となる。

また、不随意運動などの中枢神経症状もきたす。

下唇や指先などを噛む自傷行為が特徴。

なぜ自傷行為がでるのかは原因不明。


出典:https://en.wikipedia.org/wiki/Lesch%E2%80%93Nyhan_syndrome

伴性劣性遺伝。

 

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