小児科

新生児マススクリーニングの対象疾患

新生児マススクリーニングの対象疾患

内分泌疾患 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)
先天性副腎皮質過形成
代謝異常疾患 糖質
アミノ酸
脂肪酸
有機酸(炭素を含む酸)

3大栄養素である、糖質、アミノ酸、脂肪酸を含むと覚える。

追加で、有機酸の代謝異常も含まれると覚えれば良い。

 

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