軟骨無形成症の病態
出典:https://ja.wikipedia.org/wiki/%E8%BB%9F%E9%AA%A8%E7%84%A1%E5%BD%A2%E6%88%90%E7%97%87
軟骨内骨化の障害によって、四肢短縮型の低身長をきたす。
膜性骨化は正常なので、短く太い長管骨となるが、易骨折性はない。
O脚(内反膝)をきたす。
脊柱管狭窄も特徴。
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