糖原病Ⅰ型とは？
出典：https://slidesplayer.net/slide/11573401/
糖原病Ⅰ型とは、グルコース６ホスファターゼが欠損することで、糖新生ができないため、グリコーゲンが肝臓や腎臓などに蓄積する。
名前通り、糖が原因の病気なので、グリコーゲンが蓄積すると考えたい。
糖原病Ⅰ型の診断
低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症
グリコーゲンの蓄積により肝腫大をきたす。
空腹時の低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症が特徴。
グルコース６ホスファターゼが欠損することで、グルコース６リン酸が解糖系により、乳酸となり蓄積するので、高乳酸血症となって乳酸アシドーシスとなる。
慢性的な低血糖によりインスリンが低下するので、異化が亢進し、脂肪酸の遊離が生じるため、高脂血症。
高乳酸血症のために腎からの尿酸排泄が阻害される（？）ので、高尿酸血症となる。
生体内でのグルコースのほとんどは，グリコーゲンの分解や糖新生で産生されたG6Pの加水分解により生じている．本症では，G6Pからグルコースへの転換ができないため，血糖維持は経口摂取したグルコースやそのポリマーの分解に依存する．このため，食後数時間で低血糖が生じる．低血糖時，グリコーゲンの分解と糖新生が亢進して多くのG6Pが産生されるが，患者ではグルコースに分解されず解糖系に流れて乳酸が生じるため，高乳酸血症が起こる．慢性的な低血糖により血中インスリン/グルカゴン比が低下するため脂肪組織からの脂肪酸の遊離が生じ，高脂血症となり，肝臓で脂肪酸がトリグリセリドとして蓄積し脂肪肝となる．また，高乳酸血症のために腎からの尿酸排泄が阻害され，さらに過剰なG6Pがペントースリン酸経路によりプリン産生亢進を引き起こすため，高尿酸血症に至る．
出典：https://kotobank.jp/word/%E7%B3%96%E5%8E%9F%E7%97%85I%E5%9E%8B%20%28von%20Gierke%E7%97%85%29-2098947
糖原病Ⅰ型の治療
根治療法なし
食事療法：低血糖予防のため
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