Wilson病の病態、症状、診断、治療

Wilson病の病態

胆汁への銅の排泄障害と活性型セルロプラスミンの合成障害により、肝臓や大脳基底核、角膜、腎臓などに銅が沈着することで、肝障害や神経症状をきたす。

出典：http://neurogeneralist.hatenablog.com/entry/2015/06/22/022826

カイザー・フライシャー角膜輪：角膜周辺の青緑、黒緑褐色の色素沈着

角膜へ銅が沈着する。

血液検査：血清セルロプラスミン低値、血清銅低値、尿中銅排泄↑

銅は臓器に沈着していくので、血清銅は上がらないことに注意する。

銅を運搬するセルロプラスミンが低値になるので、血清銅も下がる。

キレート剤

治療は、キレート剤で銅排出を促進させる。

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