小児科

デュシャンヌ型筋ジストロフィーの病態、症状、診断、治療

デュシャンヌ型筋ジストロフィーの病態

ジストロフィンという蛋白が先天的に欠損していることで筋力低下や筋萎縮をきたす。

デュシャンヌ型筋ジストロフィーの症状

登はん性起立や腓腹筋肥大が特徴。

腓腹筋肥大は代償性か?

デュシャンヌ型筋ジストロフィーの診断

CK↑も特徴。筋原性の疾患なので、CK上昇と考える。

ジストロフィン遺伝子検査でジストロフィン蛋白の欠損があれば確定診断。

デュシャンヌ型筋ジストロフィーの治療

治療は対症療法しかない。

 

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