ギテルマン症候群の病態、治療

ギテルマン症候群の病態

遠位尿細管にあるＮａ－Ｃｌ共輸送体遺伝子の異常により、NaとClの再吸収が低下する。

その結果、循環血液量低下によりRAA系が亢進するため、続発性アルドステロン症をきたす。

ゆえに、低Kをきたすが、もともとの循環血漿量低下を代償するため、血圧は正常。

バーター症候群と同様に、高血圧を伴わない高レニン・高アルドステロン血症をきたすのが特徴。

バーター症候群と違う点は、低Mg血症と尿中Ca排泄低下する点。

ギテルマンｓｘ＝バーターｓｘ＋低Mg血症と尿中Ca排泄低下

と覚える。

遠位尿細管にあるＮａ－Ｃｌ輸送体の機能異常により、マグネシウムの再吸収が抑制される結果、低マグネシウム血症をきたす。

症状は、低マグネシウム血症によるテタニーが主。

K製剤、K保持性利尿薬、Mg製剤

低Kや低Mgに対して治療を行う。

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