レッシュナイハン症候群の病態
出典:https://kotobank.jp/word/Lesh-Nyhan%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4-2098975
プリン代謝酵素であるHGPRTの欠損により、尿酸が過剰に産生され、高尿酸血症となる。
また、不随意運動などの中枢神経症状もきたす。
下唇や指先などを噛む自傷行為が特徴。
なぜ自傷行為がでるのかは原因不明。
出典:https://en.wikipedia.org/wiki/Lesch%E2%80%93Nyhan_syndrome
伴性劣性遺伝。

医師向けに、薬剤情報提供サービス「メドピア」ができました。
現在会員募集に力を入れている段階で、2,000円分のポイントがもらえる登録キャンペーンを実施中です。
すでに会員の医師からの紹介で登録すると、2,000円分のポイントがもらえます。
私の紹介で良ければシリアルコード【ycflqt】で登録してみてください。
詳しい登録の手順は「メドピアの登録のやり方」にまとめました。
シリアルコード【ycflqt】で登録!
