先天性疾患の特徴まとめ
| 先天性疾患 | 染色体異常 | 臨床症状 | 合併症や特徴 |
| 18 trisomy（エドワーズ症候群） | 18番染色体が３本ある | 手指の重なり 揺り椅子状の足  出典：107D21 | 先天性心疾患： 心室中隔欠損（VSD） 心房中隔欠損 （ASD） |
| 猫鳴き症候群 | 5番染色体の短腕(5p)欠失 | かん高く単調な泣き声（喉頭の発育不全による） | |
| プラダーウィリー症候群 | 15番染色体長腕（15q）に欠失。ゲノムインプリンティング異常による | ||
| ダウン症候群 | ２１トリソミー | 低身長 つりあがった眼裂 両眼の開離 鼻根部平坦 耳介低位 | 7つ 白内障 甲状腺機能低下症（クレチン症） 環軸椎亜脱臼 先天性十二指腸閉鎖症 白血病（固形腫瘍は低率） 先天性心疾患（約50％で最多）： 心室中隔欠損＞ 心内膜床欠損症（房室中隔欠損症） |
| 13トリソミー | 全前脳胞症（正中部で大脳皮質・基底核・視床の癒合） | ||
| ロキタンスキー症候群 | 膣が欠損 | ||
| ターナー症候群 | 45 XO | 低身長 翼状頚 外反肘 小児様外性器  出典 | 大動脈縮窄症 大動脈弁閉鎖不全などの先天性心疾患 無月経 骨粗鬆症：エストロゲン↓による 耐糖能異常：内臓脂肪蓄積型肥満による？ 第四中手骨短縮 |
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