111回医師国家試験

先天性疾患・染色体異常症の鑑別

先天性疾患の特徴まとめ

先天性疾患 染色体異常 臨床症状 合併症や特徴
18 trisomy(エドワーズ症候群) 18番染色体が3本ある 手指の重なり
揺り椅子状の足

出典:107D21
先天性心疾患:
心室中隔欠損(VSD)
心房中隔欠損 (ASD)
猫鳴き症候群 5番染色体の短腕(5p)欠失 かん高く単調な泣き声(喉頭の発育不全による)
プラダーウィリー症候群 15番染色体長腕(15q)に欠失。ゲノムインプリンティング異常による
ダウン症候群 21トリソミー 低身長
つりあがった眼裂
両眼の開離
鼻根部平坦
耳介低位
7つ
白内障
甲状腺機能低下症(クレチン症)
環軸椎亜脱臼
先天性十二指腸閉鎖症
白血病(固形腫瘍は低率)
先天性心疾患(約50%で最多):
心室中隔欠損>
心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)
13トリソミー 全前脳胞症(正中部で大脳皮質・基底核・視床の癒合)
ロキタンスキー症候群 膣が欠損
ターナー症候群 45 XO 低身長
翼状頚
外反肘
小児様外性器

出典
大動脈縮窄症
大動脈弁閉
鎖不全などの先天性心疾患
無月経
骨粗鬆症:エストロゲン↓による
耐糖能異常:内臓脂肪蓄積型肥満による?
第四中手骨短縮

 

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