神経内科

ミトコンドリア脳筋症(ミトコンドリア病)とは?

ミトコンドリア脳筋症とは?

別名 MELAS(ミトコンドリア脳筋症の一つにMELASがあり、最も多い。)
病態 ミトコンドリアDNAの異常により好気的エネルギー産生ができず、嫌気的にエネルギーを産生できる解糖系が使われるので、ピルビン酸や乳酸がたまる。
筋生検 赤色ぼろ線維

出典:109I60
画像 脳梗塞類似病変:エネルギー不足により脳梗塞と同様に細胞が死ぬからと考える。

出典:100A47
遺伝形式 母系遺伝
症状 糖尿病
感音難聴
意識障害など
診断 乳酸↑
ピルビン酸↑

ミトコンドリア脳筋症とは、ミトコンドリアの変異によって好気的エネルギー産生が行えなくなる疾患。

エネルギー需要が多い脳、骨格筋、心筋に障害をきたすことからミトコンドリア脳筋症とも言われる。


出典:https://blog.goo.ne.jp/kfukuda_ginzaclinic/e/a2cd44177ad8d86f15f905f69e511ae1

ミトコンドリアによる好気的エネルギー産生が行えないため、嫌気的にエネルギーを産生できる解糖系が多く使われる。

そのため、解糖系の代謝産物である乳酸やピルビン酸が上昇する。

また、膵臓のβ細胞におけるATP産生が低下することでインスリンの分泌低下が起こり、血糖値が上昇する。

グルコースによる膵β細 胞からのインスリン分泌には,ミトコンドリアにおけるATP産生によるATP/ADP比の上昇が 必要であると考えられている。ミトコンドリア遺伝子異常においては,膵β細胞におけるミトコ ンドリア遺伝子変異によるミトコンドリア酸化的リン酸化能低下,それに引き続くATP産生低 下により細胞質のATPIADP比が上昇せず,インスリン分泌低下をきたす機序が想定された。

出典:ミトコンドリア遺伝子異常とインスリン分泌能低下の関連性-ミトコンドリア脳筋症の家系における分析

 

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