ミトコンドリア脳筋症（ミトコンドリア病）とは？

ミトコンドリア脳筋症とは？

別名	MELAS(ミトコンドリア脳筋症の一つにMELASがあり、最も多い。)
病態	ミトコンドリアDNAの異常により好気的エネルギー産生ができず、嫌気的にエネルギーを産生できる解糖系が使われるので、ピルビン酸や乳酸がたまる。
筋生検	赤色ぼろ線維出典：109I60
画像	脳梗塞類似病変：エネルギー不足により脳梗塞と同様に細胞が死ぬからと考える。出典：100A47
遺伝形式	母系遺伝
症状	糖尿病感音難聴意識障害など
診断	乳酸↑ ピルビン酸↑

ミトコンドリア脳筋症とは、ミトコンドリアの変異によって好気的エネルギー産生が行えなくなる疾患。

エネルギー需要が多い脳、骨格筋、心筋に障害をきたすことからミトコンドリア脳筋症とも言われる。

出典：https://blog.goo.ne.jp/kfukuda_ginzaclinic/e/a2cd44177ad8d86f15f905f69e511ae1

ミトコンドリアによる好気的エネルギー産生が行えないため、嫌気的にエネルギーを産生できる解糖系が多く使われる。

そのため、解糖系の代謝産物である乳酸やピルビン酸が上昇する。

また、膵臓のβ細胞におけるATP産生が低下することでインスリンの分泌低下が起こり、血糖値が上昇する。

グルコースによる膵β細胞からのインスリン分泌には,ミトコンドリアにおけるATP産生によるATP/ADP比の上昇が必要であると考えられている。ミトコンドリア遺伝子異常においては,膵β細胞におけるミトコンドリア遺伝子変異によるミトコンドリア酸化的リン酸化能低下,それに引き続くATP産生低下により細胞質のATPIADP比が上昇せず,インスリン分泌低下をきたす機序が想定された。

出典：ミトコンドリア遺伝子異常とインスリン分泌能低下の関連性-ミトコンドリア脳筋症の家系における分析